El síndrome de Down es una de las causas
genéticas más comunes de retraso mental. Además de la afectación de la
capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el
corazón, etc.
El sistema nervioso tiene como función
principal recibir información, procesarla y emitirla. Mantenemos relación con
el mundo exterior, recibimos señales de nuestro propio medio interno y gracias
a él respondemos a esas señales, las externas y las internas, siendo capaces de
transformar la información que recibimos, hacerla consciente, elaborarla y
reelaborarla, codificarla y crear pensamiento. La neurona es la célula clave, capacitada para recibir gran cantidad de información
simultáneamente, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a la vez, transmitirla
en fracciones de segundo. Cuando este sistema resulta alterado empiezan a
deteriorarse algunas de las funciones que tiene que realizar.
Se desconocen las causas de la
enfermedad. La anormalidad cromosómica que causa el síndrome de Down fue descubierta a mediados del siglo
pasado. Casi siempre se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la
formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se
conoce, el síndrome de Down no es achacable a
ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores
ambientales.
El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas,
estructuras que transmiten información genética. Las células del cuerpo humano
contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada
progenitor. Sólo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los
hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no
pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como
el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los
numeran del l al 22 (autosomas).
Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan
en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de
cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de
sexo femenino contiene pares de cromosomas del l al22 y el par XX. El óvulo
fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene
pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene
material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.
En la mayoría de los casos aproximadamente el 92% de las veces, el síndrome de Down está causado por la presencia de un
cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el
cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por
consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo
fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que
el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células.
Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas
las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.
En algunos casos presentan 46
cromosomas, no 47, pero poseen realmente el material genético de 47; esta
situación se llama traslocación, el cromosoma 21 adicional se encuentra
traslocado o unido a otro cromosoma.
La posibilidad de tener otro hijo con el síndrome de
Down es del 1%, pero si el primer niño tiene traslocación del síndrome de Down, la posibilidad aumenta mucho.
Pronóstico
La expectativa normal de vida puede verse acortada por una
enfermedad cardiaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda.
Las complicaciones más frecuentes son:
·
Problemas visuales.
·
Pérdida auditiva por frecuentes infecciones.
·
Obstrucción gastrointestinal y otras anomalías.
·
Anomalías cardiacas.
·
Mayor incidencia de leucemia aguda.
Tratamiento
No
existe cura para el síndrome de Down.
No existe un tratamiento específico. Determinados defectos cardiacos pueden
requerir una intervención quirúrgica.
Rehabilitación
Recomendaciones:
·
Estimulación temprana.
·
Apoyo kinesiológico y fonoaudiológico.
·
Incentivar habilidades sociales.
·
Tratarlo como uno más y sin diferencias.
Gracias por tan valiosa información Omar, que a grandes rasgos ya conocía (como ya te comenté por la profesión de mi madre), pero este es sin duda un momento perfecto para recordárnoslo.
ResponderEliminarDe nuevo gracias por tu aporte. Estás desarrollando un gran trabajo con esta web. Mucho ánimo y suerte (si es que la necesitas)
Un abrazo.
Gracias a ti como siempre maestro. Rcda siempre que ésta bendita locura la empezaste conmigo, por lo tanto a ti también... Felicidades!!! Un abrazo.
EliminarAhora hay que sacar adelante la asociación, con un poco de suerte triunfaremos...
muy bonito y interesante
ResponderEliminarGracias Nagore... Un saludo.
EliminarOmar muy bien dicho es una enfernedad que mucha gente no sabe lo que es.Son unos campeones y unas grandes personas un abrazo eres un campeón.
ResponderEliminarGracias Edu. Eres un crack y un referente para personas que a veces se encuentran desanimadas y sin un motivo por el que luchar. Siempre me ha gustado tu manera de ver la vida... Un abrazo.
EliminarGracias por la información, sigue asi.
ResponderEliminarGracias Isma. Un abrazo y ánimo!!!
Eliminar