Síndrome de Down

El síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Además de la afectación de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el corazón, etc.

El sistema nervioso tiene como función principal recibir información, procesarla y emitirla. Mantenemos relación con el mundo exterior, recibimos señales de nuestro propio medio interno y gracias a él respondemos a esas señales, las externas y las internas, siendo capaces de transformar la información que recibimos, hacerla consciente, elaborarla y reelaborarla, codificarla y crear pensamiento. La neurona es la célula clave, capacitada para recibir gran cantidad de información simultáneamente, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a la vez, transmitirla en fracciones de segundo. Cuando este sistema resulta alterado empiezan a deteriorarse algunas de las funciones que tiene que realizar.

Se desconocen las causas de la enfermedad. La anormalidad cromosómica que causa el síndrome de Down fue descubierta a mediados del siglo pasado. Casi siempre se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se conoce, el síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.

El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras que transmiten información genética. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Sólo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22 (autosomas).

Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del l al22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.

En la mayoría de los casos aproximadamente el 92% de las veces, el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.
En algunos casos presentan 46 cromosomas, no 47, pero poseen realmente el material genético de 47; esta situación se llama traslocación, el cromosoma 21 adicional se encuentra traslocado o unido a otro cromosoma.
La posibilidad de tener otro hijo con el síndrome de Down es del 1%, pero si el primer niño tiene traslocación del síndrome de Down, la posibilidad aumenta mucho.


Pronóstico


La expectativa normal de vida puede verse acortada por una enfermedad cardiaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda.
Las complicaciones más frecuentes son:
·         Problemas visuales.
·         Pérdida auditiva por frecuentes infecciones.
·         Obstrucción gastrointestinal y otras anomalías.
·         Anomalías cardiacas.
·         Mayor incidencia de leucemia aguda.

Tratamiento


No existe cura para el síndrome de Down. No existe un tratamiento específico. Determinados defectos cardiacos pueden requerir una intervención quirúrgica.


Rehabilitación


Recomendaciones:

·         Estimulación temprana.
·         Apoyo kinesiológico y fonoaudiológico.
·         Incentivar habilidades sociales.
·         Tratarlo como uno más y sin diferencias.





8 comentarios:

  1. Gracias por tan valiosa información Omar, que a grandes rasgos ya conocía (como ya te comenté por la profesión de mi madre), pero este es sin duda un momento perfecto para recordárnoslo.

    De nuevo gracias por tu aporte. Estás desarrollando un gran trabajo con esta web. Mucho ánimo y suerte (si es que la necesitas)

    Un abrazo.

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    1. Gracias a ti como siempre maestro. Rcda siempre que ésta bendita locura la empezaste conmigo, por lo tanto a ti también... Felicidades!!! Un abrazo.
      Ahora hay que sacar adelante la asociación, con un poco de suerte triunfaremos...

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  2. Omar muy bien dicho es una enfernedad que mucha gente no sabe lo que es.Son unos campeones y unas grandes personas un abrazo eres un campeón.

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    1. Gracias Edu. Eres un crack y un referente para personas que a veces se encuentran desanimadas y sin un motivo por el que luchar. Siempre me ha gustado tu manera de ver la vida... Un abrazo.

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  3. Gracias por la información, sigue asi.

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